Kwasica metylomalonowa jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na przemianę kwasów tłuszczowych i aminokwasów w organizmie. Choroba ta jest spowodowana defektem enzymu metylomalonylo-CoA mutazy, który jest niezbędny do przekształcania metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA.
Skutkiem tego defektu jest gromadzenie się metylomalonylo-CoA i metylomalonianu w organizmie, co prowadzi do zakłóceń w metabolizmie i powoduje objawy kwasicy metylomalonowej. Objawy mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne i opóźnienie rozwoju u dzieci.
Diagnoza kwasicy metylomalonowej opiera się na badaniu poziomu metylomalonianu w moczu oraz na badaniu genetycznym. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i tłuszczów, a także na suplementacji witaminą B12 i karnityną. W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie terapii farmakologicznej.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań i poprawy jakości życia pacjentów z kwasicą metylomalonową.