Zespół Sanfilippo - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Sanfilippo, znany również jako mukopolisacharydoza typu III, jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje u dzieci. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymów niezbędnych do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG). W wyniku tego, GAG gromadzą się w organizmie, powodując uszkodzenia tkanek i narządów.

Częstość występowania zespołu Sanfilippo różni się w zależności od populacji. Szacuje się, że choroba ta występuje u około 1 na 70 000 do 1 na 1 500 000 dzieci na całym świecie. W Polsce, dane epidemiologiczne są ograniczone, ale przypuszcza się, że częstość występowania jest podobna do innych krajów europejskich.

Wczesne rozpoznanie zespołu Sanfilippo jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki. Objawy tej choroby mogą obejmować opóźnienie rozwoju, zaburzenia zachowania, utratę umiejętności poznawczych i neurologicznych. W przypadku podejrzenia zespołu Sanfilippo, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.