Zespół von Hippla-Lindaua - Jakie są jego przyczyny?

Zespół von Hippla-Lindaua jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem, które charakteryzuje się występowaniem nowotworów zarówno w narządach wewnętrznych, jak i w układzie nerwowym. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie VHL, który odpowiada za produkcję białka hamującego wzrost nowotworów. Mutacja ta powoduje, że białko to nie jest wytwarzane lub jest wytwarzane w niewystarczających ilościach, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych.

Osoby z zespołem von Hippla-Lindaua dziedziczą tę mutację od jednego z rodziców. Jeśli jedno z rodziców ma tę mutację, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy ją również. Częstość występowania tego zespołu szacuje się na około 1 na 36 000 osób.

Objawy zespołu von Hippla-Lindaua mogą obejmować guzy nerek, nowotwory mózgu, torbielowate zmiany w siatkówce oka, guzy chromochłonne i inne nowotwory. Regularne badania i monitorowanie są niezbędne dla wczesnego wykrycia i leczenia tych nowotworów.