Choroba Wilsona - Co to jest?

Choroba Wilsona, znana również jako degeneracja hepatolenticularna, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na wątrobę i układ nerwowy. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie. Osoby z tą chorobą mają trudności w usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu, co prowadzi do jej gromadzenia się w wątrobie, mózgu i innych narządach.

Objawy choroby Wilsona mogą być różnorodne i obejmować zmęczenie, żółtaczkę, drżenie rąk, zaburzenia mowy, trudności w chodzeniu, problemy z koncentracją i depresję. Jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona, choroba Wilsona może prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby, mózgu i innych narządów.

Diagnoza choroby Wilsona opiera się na badaniach genetycznych, ocenie objawów klinicznych oraz pomiarze poziomu miedzi i ceruloplazminy we krwi. Leczenie obejmuje stosowanie leków chelatujących, które pomagają usunąć nadmiar miedzi z organizmu, oraz suplementację cynku, która zmniejsza wchłanianie miedzi z pokarmu.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępu choroby Wilsona i minimalizowania jej powikłań. Osoby z podejrzeniem tej choroby powinny skonsultować się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania i ustalić optymalny plan leczenia.