Czy Choroba Wilsona jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Choroba Wilsona może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Choroba Wilsona jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyczy przede wszystkim wątroby i układu nerwowego. Jest to rzadka choroba, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.
Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie. W wyniku tej mutacji dochodzi do gromadzenia się miedzi w tkankach, szczególnie w wątrobie i mózgu, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów.
Osoby z chorobą Wilsona mogą mieć różne objawy, takie jak zaburzenia ruchowe, drżenie, żółtaczka, zmiany psychiczne czy problemy z wątrobą. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępu choroby i minimalizowania jej skutków.
Jeśli istnieje podejrzenie dziedziczenia choroby Wilsona, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem, który może przeprowadzić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Dodany 30 sie 2017 przez Sam 770
