Choroba Wilsona - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Wilsona jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które prowadzi do gromadzenia się miedzi w organizmie. Diagnoza tej choroby może być trudna, ponieważ objawy są zróżnicowane i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Jednak istnieją pewne metody, które pomagają w jej rozpoznaniu.

Pierwszym krokiem jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu medycznego, w którym lekarz zbiera informacje na temat objawów, historii rodzinnej oraz ewentualnego narażenia na miedź. Następnie przeprowadza się badania laboratoryjne, takie jak oznaczanie poziomu miedzi w surowicy krwi, które mogą wskazać na obecność choroby Wilsona.

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić badanie genetyczne, które pozwala wykryć mutacje w genie ATP7B, odpowiedzialnym za transport miedzi. Dodatkowo, wykonuje się badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, aby ocenić stopień uszkodzenia narządów.

Wczesna diagnoza choroby Wilsona jest kluczowa, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może zahamować postęp choroby i poprawić jakość życia pacjenta.