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Qual é a prevalência da Síndrome de Phelan-McDermid?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Phelan-McDermid? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22. A prevalência exata dessa síndrome é desconhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 25.000 a 50.000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, atraso na fala, hipotonia muscular e traços autistas. Além disso, muitos indivíduos com essa síndrome apresentam características físicas distintas, como olhos profundos, orelhas grandes e dedos longos. Embora a síndrome seja considerada rara, é importante ressaltar que a falta de conscientização e diagnóstico adequado pode levar a uma subestimação da sua prevalência real. É fundamental que os profissionais de saúde estejam cientes dessa condição e possam fornecer suporte e tratamento adequados para os indivíduos afetados e suas famílias.
