Qual é a prevalência da Síndrome De Aarskog-Scott?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome De Aarskog-Scott? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. A prevalência exata da síndrome não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 25.000 a 1 em cada 80.000 nascimentos do sexo masculino.
Os principais sintomas da síndrome incluem baixa estatura, face característica com nariz largo e pontudo, fenda palpebral inclinada para baixo, lábio superior fino, além de outras características físicas distintas. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos e genitais.
Embora a síndrome seja hereditária, a maioria dos casos ocorre devido a mutações espontâneas no gene FGD1. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos.
Não há cura para a Síndrome de Aarskog-Scott, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. É importante que os indivíduos afetados recebam acompanhamento médico regular e apoio multidisciplinar para melhorar sua qualidade de vida.
