Qual é a história da Síndrome De Bassen-Kornzweig?
Quando a Síndrome De Bassen-Kornzweig foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como Doença de Refsum, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos ácidos graxos. Ela é caracterizada pela deficiência da enzima responsável pela quebra do ácido fitânico, levando ao acúmulo dessa substância no organismo.
Os principais sintomas da síndrome incluem problemas de visão, como cegueira noturna e perda gradual da visão periférica, além de dificuldades de coordenação motora, fraqueza muscular e problemas de audição. A doença também pode causar alterações na pele, como descamação e coceira.
O diagnóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig é feito por meio de exames clínicos, análise do histórico familiar e testes genéticos. Infelizmente, não há cura para essa condição, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir uma dieta restrita em ácidos graxos de cadeia longa e o uso de suplementos vitamínicos.
É importante que os pacientes com Síndrome de Bassen-Kornzweig recebam acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.
