Qual é a prevalência da Síndrome De Bassen-Kornzweig?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome De Bassen-Kornzweig? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Síndrome de Bassen-Kornzweig é extremamente rara e pouco documentada. Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva que afeta o metabolismo lipídico, resultando em deficiência de absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, como a vitamina E.
Devido à sua raridade, não existem estatísticas precisas sobre a prevalência da síndrome. Estima-se que a doença afete menos de 1 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo. A Síndrome de Bassen-Kornzweig é mais comum em populações consanguíneas, onde a taxa de consanguinidade é alta.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem problemas de visão, distúrbios neurológicos, dificuldades de crescimento e desenvolvimento, além de complicações relacionadas à má absorção de nutrientes. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos níveis de vitamina E no sangue.
Embora não haja cura para a Síndrome de Bassen-Kornzweig, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir suplementação de vitamina E, dieta especializada e acompanhamento médico regular.
