Alkaptonuria foi uma das quatro doenças descritas por Sir Archibald Edward Garrod, como sendo o resultado da acumulação de intermediários devido a deficiências metabólicas. Ele vinculada ochronosis com a acumulação de alkaptans em 1902 e seus pontos de vista sobre o assunto, incluindo o seu modo de heritance, foram resumidos em 1908 Croonian Palestra na Royal College of Physicians.
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