Quais são as causas de Deficiência de alfa-1-antitripsina?

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma condição genética que afeta a produção dessa proteína no organismo. A principal causa dessa deficiência é a presença de mutações nos genes responsáveis pela produção da alfa-1-antitripsina. Essas mutações podem levar à produção insuficiente ou à produção de uma forma defeituosa da proteína.

A deficiência de alfa-1-antitripsina é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. Pessoas que possuem um ou dois genes defeituosos têm maior risco de desenvolver a doença. Fatores ambientais, como o tabagismo e a exposição a substâncias tóxicas, também podem contribuir para o desenvolvimento da doença em indivíduos predispostos.

Essa deficiência está associada a diversas condições de saúde, como doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e doença hepática. A falta de alfa-1-antitripsina funcional no organismo pode levar ao acúmulo de uma enzima chamada elastase, que causa danos aos tecidos pulmonares e hepáticos.