Qual é a história da Síndrome de Axenfeld-Rieger?
Quando a Síndrome de Axenfeld-Rieger foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos e dos dentes. Foi descoberta pelos oftalmologistas alemães Theodor Axenfeld e Hans Rieger no início do século XX. A síndrome é caracterizada por anormalidades oculares, como a displasia iridocorneal, que afeta a íris e a córnea, resultando em glaucoma e catarata congênita.
Além disso, os pacientes com essa síndrome podem apresentar anomalias dentárias, como dentes pequenos, espaçados ou ausentes. Outros sintomas comuns incluem alterações faciais, como uma testa proeminente e uma ponte nasal achatada.
A Síndrome de Axenfeld-Rieger é causada por mutações genéticas e pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. O diagnóstico é feito por meio de exames oftalmológicos e genéticos. O tratamento é focado no controle dos sintomas, como o glaucoma, por meio de medicamentos e cirurgias.
