Qual é a prevalência do Déficit De Biotinidase?
Quantas pessoas são afetadas por Déficit De Biotinidase? Ele tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
O Déficit de Biotinidase é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da biotina, uma vitamina essencial para o funcionamento adequado do organismo. Estima-se que a prevalência dessa condição seja de aproximadamente 1 em cada 60.000 a 120.000 recém-nascidos em todo o mundo.
Essa doença é causada por uma deficiência ou ausência da enzima biotinidase, responsável por liberar a biotina dos alimentos e convertê-la em uma forma utilizável pelo corpo. Sem essa enzima, a biotina não pode ser processada adequadamente, levando a uma série de sintomas e complicações.
Os sintomas do Déficit de Biotinidase podem variar desde problemas de pele, cabelo e unhas até atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas neurológicos graves. No entanto, se diagnosticada precocemente e tratada com suplementação de biotina, a maioria dos indivíduos afetados pode levar uma vida normal e saudável.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado dessa condição. Portanto, é recomendado que todos os recém-nascidos sejam submetidos ao teste de triagem neonatal para o Déficit de Biotinidase, a fim de identificar precocemente os casos e iniciar o tratamento adequado.
