O Síndrome de Birt-Hogg-Dube é uma doença genética rara que é hereditária. Isso significa que pode ser transmitida de pais para filhos através dos genes. A síndrome é causada por mutações no gene FLCN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada folículo-estimulante. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do crescimento celular e na supressão de tumores.
As pessoas afetadas pela síndrome têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de tumores benignos, como fibrofolliculomas na pele, pneumotórax espontâneo (colapso do pulmão) e tumores renais. É importante que os indivíduos com histórico familiar dessa síndrome sejam acompanhados regularmente por um médico especialista, para que possam ser feitos exames de rastreamento e tratamentos adequados, se necessário.
Embora seja uma condição hereditária, nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolverão os sintomas da síndrome. A gravidade e a manifestação dos sintomas podem variar de pessoa para pessoa.