CDKL5 é uma mutação genética é de novo- (random mutação espontânea) significa que não é (normalmente) transmitidos a partir de um pai para uma criança, isso acontece em algum momento durante o desenvolvimento fetal/concepção, mas os cientistas foram incapazes de identificar o momento exato em que a mutação ocorre.
Em casos extremamente raros pode ser causado por Germaine mosacism - o que significa que é um pais de óvulos ou esperma, mas não o principal-se apenas no código genético do espermatozóide ou do óvulo