O que é CDKL5?
Descrição da CDKL5. Descubra o que é CDKL5 e aprenda mais sobre a doença.
O CDKL5 é um gene humano que codifica uma proteína chamada quinase 5 relacionada ao ciclo celular. Mutações nesse gene estão associadas a uma condição rara chamada Síndrome de CDKL5. Essa síndrome afeta principalmente meninas e causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia grave e dificuldades de comunicação.
As crianças com Síndrome de CDKL5 podem apresentar problemas de sono, movimentos estereotipados, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios. A epilepsia associada a essa síndrome é frequentemente resistente aos tratamentos convencionais.
Embora não haja cura para a Síndrome de CDKL5, o tratamento é focado em controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver o uso de medicamentos antiepilépticos, terapias de reabilitação, terapias comportamentais e suporte multidisciplinar.
É importante que os pacientes com Síndrome de CDKL5 recebam um acompanhamento médico especializado para garantir um manejo adequado da condição e melhorar suas perspectivas de desenvolvimento e bem-estar.
