A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença genética que afeta o sistema nervoso periférico, causando danos nos nervos motores e sensoriais. Existem várias causas conhecidas para a CMT, sendo a maioria dos casos hereditária, transmitida de pais para filhos. Mutações genéticas são responsáveis por alterações nas proteínas que desempenham um papel crucial na estrutura e função dos nervos periféricos.
As mutações genéticas podem ocorrer em diferentes genes, como PMP22, MPZ, GJB1, entre outros. Essas mutações interferem na produção ou função das proteínas, levando à degeneração dos nervos periféricos. Além disso, fatores ambientais e outros genes podem influenciar no desenvolvimento e progressão da doença.
Os sintomas da CMT incluem fraqueza muscular, perda de sensibilidade, deformidades nos pés e mãos, dificuldade de coordenação motora e marcha anormal. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e estudos eletrofisiológicos.
Embora não haja cura para a CMT, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, medicamentos para controle da dor e cirurgias corretivas.