A Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e o sistema nervoso. Ela é caracterizada por uma alteração nos lisossomos, que são responsáveis pela degradação de substâncias dentro das células. Essa alteração resulta em problemas de funcionamento dos glóbulos brancos, levando a infecções recorrentes e dificuldade de combater certos tipos de bactérias e vírus.
A prevalência da Síndrome de Chediak-Higashi é extremamente baixa, estimada em cerca de 1 caso para cada 1 milhão de pessoas. A doença é mais comum em certas populações, como descendentes de porto-riquenhos e nativos americanos. Os sintomas geralmente se manifestam na infância e podem incluir infecções frequentes, albinismo parcial, problemas de visão, distúrbios de coagulação e neuropatia periférica.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames genéticos e o tratamento é principalmente sintomático, visando o controle das infecções e o suporte aos sintomas neurológicos. O transplante de medula óssea pode ser considerado em casos graves. É importante que os pacientes com Síndrome de Chediak-Higashi recebam acompanhamento médico especializado para garantir o melhor manejo da doença.