Síndrome de Coffin-Lowry é hereditária?

O Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por uma mutação no gene RPS6KA3, que está localizado no cromossomo X. Portanto, a síndrome é transmitida de forma recessiva ligada ao X.

Isso significa que a mutação precisa estar presente em ambos os cromossomos X para que a doença se manifeste. As mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas da mutação.

Como a síndrome é hereditária, existe um risco de 50% de um pai afetado transmitir o gene mutado para seus filhos. No entanto, a gravidade dos sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.

É importante consultar um médico geneticista para obter aconselhamento e informações mais detalhadas sobre a hereditariedade do Síndrome de Coffin-Lowry em casos específicos.