A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara que afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. A prevalência exata dessa síndrome não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 40.000 a 50.000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas.
Os sintomas da Síndrome de Coffin-Lowry podem variar de leve a grave, e os indivíduos afetados podem apresentar dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem, comportamento hiperativo e convulsões. A síndrome é causada por mutações no gene RPS6KA3, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e funcionamento do cérebro.
Não há cura para a Síndrome de Coffin-Lowry, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Isso pode incluir terapia ocupacional, terapia da fala, suporte educacional e acompanhamento médico regular. É importante que os indivíduos com essa síndrome recebam cuidados multidisciplinares e apoio emocional para alcançar seu pleno potencial.