O diagnóstico de Cohen síndrome é baseado nos sintomas presentes no paciente, mas porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, sem o consenso dos critérios de diagnóstico de existir. Existem testes genéticos para COH1, o único gene sabidos para ser associados com Cohen síndrome.
Muitas vezes, a genética ou neurologia drs podem diagnóstico
O diagnóstico de Cohen síndrome é baseado nos sintomas presentes no paciente, mas porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, sem o consenso dos critérios de diagnóstico de existir. Existem testes genéticos para COH1, o único gene sabidos para ser associados com Cohen síndrome. No entanto, a taxa de mutações são detectados através de testes genéticos varia por etnia.