Síndrome de Cohen é hereditária?

O Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo. Embora seja uma condição hereditária, nem todos os casos são transmitidos de pais para filhos. A síndrome é causada por mutações em genes específicos e segue um padrão de herança autossômica recessiva.

Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança desenvolva a síndrome. Se apenas um dos pais for portador, a criança não terá a doença, mas poderá ser portadora do gene mutado.

É importante ressaltar que a síndrome de Cohen é extremamente rara, afetando apenas um pequeno número de pessoas em todo o mundo. Se houver suspeita de síndrome de Cohen em uma família, é recomendado buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão e as opções de teste genético disponíveis.