A Síndrome de Cohen é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo, incluindo o sistema ocular, o sistema musculoesquelético e o sistema imunológico. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas alguns dos piores sintomas incluem:
- Deficiência intelectual: muitas pessoas com Síndrome de Cohen têm atraso no desenvolvimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.
- Problemas oculares: a maioria dos indivíduos afetados apresenta miopia grave, estrabismo e catarata congênita.
- Problemas de crescimento: crianças com Síndrome de Cohen podem ter baixa estatura e crescimento lento.
- Problemas musculoesqueléticos: fraqueza muscular, hipotonia e escoliose são comuns nesta síndrome.
- Problemas imunológicos: infecções frequentes devido a um sistema imunológico enfraquecido.
É importante ressaltar que os sintomas podem variar em gravidade e nem todas as pessoas com Síndrome de Cohen apresentam todos esses sintomas. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar.