Quais são as causas de Displasia Diastrófica?

A Displasia Diastrófica, também conhecida como Displasia Diastrófica de Spondyloepiphyseal, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conectivos. As causas dessa condição estão relacionadas a mutações no gene DTDST, localizado no cromossomo 5.

Essas mutações afetam a produção de uma proteína chamada sulfato de diastrophin, que desempenha um papel importante na formação e manutenção dos ossos e cartilagens. A falta ou disfunção dessa proteína leva a anormalidades no crescimento ósseo e cartilaginoso, resultando em características típicas da Displasia Diastrófica.

Os indivíduos afetados podem apresentar baixa estatura, deformidades esqueléticas, como encurvamento da coluna vertebral e articulações rígidas. Além disso, podem ocorrer problemas respiratórios, cardíacos e auditivos.

Embora a Displasia Diastrófica seja uma condição genética, ela geralmente ocorre de forma esporádica, ou seja, não é herdada dos pais. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa condição.