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Sinônimos de Displasia Diastrófica
Por que outros nomes a Displasia Diastrófica é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Displasia Diastrófica é conhecida.
A displasia diastrófica é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conjuntivos. Também conhecida como displasia diastrófica tipo 2, é caracterizada por anormalidades esqueléticas, como baixa estatura, deformidades nas mãos e nos pés, curvatura da coluna vertebral e problemas respiratórios. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar características faciais distintas, como nariz achatado e lábio superior proeminente. A displasia diastrófica é causada por mutações no gene DTDST, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento adequado dos ossos e cartilagens. O diagnóstico é realizado por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. Embora não haja cura para essa condição, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular. É importante que os indivíduos afetados recebam apoio emocional e suporte adequados para lidar com os desafios associados à displasia diastrófica.
