17
Qual é a história da 22q11 Síndrome de DiGeorge?
Quando a 22q11 Síndrome de DiGeorge foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
Translated from spanish
Improve translation
"Em 1965, o dr. Angelo Digeorge descreveu um grupo de pacientes com ausência congênita do timo e da tireóide que apresentavam uma baixa de cálcio severa e susceptibilidade à doença"...explica Ruben cardoso . Em 1981, estudos citogeneticos demonstraram a deleccion no cromossomo 22q11,2, como principal causa da anomalia. no entanto, têm sido associados a outras patologias que apresentam a mesma funcionalidade fenotipica, em relação à localização do defeito por isso que se prefere chamar atualmente anomalia de Digeorge -
MD JORGE VILA
MD JORGE VILA
Publicado 02/08/2017 por JEVIS 100
