A Síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, é uma doença rara e grave que afeta o sistema nervoso central. Foi descoberta pelo médico francês Charlotte Dravet em 1978. A síndrome é caracterizada por convulsões frequentes e de difícil controle, que geralmente começam nos primeiros anos de vida da criança.
As convulsões na Síndrome de Dravet podem ser de diferentes tipos, incluindo convulsões febris, mioclônicas, tônicas e atônicas. Além disso, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, problemas de equilíbrio e coordenação, além de distúrbios do sono.
A Síndrome de Dravet é causada por mutações genéticas no gene SCN1A, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento dos canais de sódio no cérebro. Essas mutações afetam a atividade elétrica dos neurônios, levando às convulsões características da síndrome.
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Dravet, mas o tratamento visa controlar as convulsões e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso geralmente envolve o uso de medicamentos antiepilépticos, terapias complementares e suporte multidisciplinar.