A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. Ela é causada por uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, que é essencial para a saúde dos músculos. A doença geralmente se manifesta na infância, com sintomas como fraqueza muscular progressiva, dificuldade para caminhar, quedas frequentes e atraso no desenvolvimento motor.
Infelizmente, a distrofia muscular de Duchenne é uma condição degenerativa e progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Com o passar dos anos, a fraqueza muscular se intensifica, afetando também os músculos respiratórios e cardíacos. Isso pode levar a complicações graves e reduzir significativamente a expectativa de vida dos pacientes.
Atualmente, não há cura para a distrofia muscular de Duchenne, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui terapias de suporte, como fisioterapia, uso de órteses e aparelhos respiratórios, além de medicamentos que visam retardar a progressão da doença.
É importante que os pacientes com distrofia muscular de Duchenne recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para gerenciar os sintomas e minimizar as complicações. O apoio emocional e psicológico também desempenha um papel fundamental no cuidado desses pacientes e de suas famílias.