Quais são os últimos avanços em Distrofia muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos, causando fraqueza progressiva e perda de função muscular. Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento e manejo dessa condição.

Uma das principais conquistas foi o desenvolvimento de terapias genéticas inovadoras, como a terapia de exon skipping, que visa corrigir mutações específicas no gene responsável pela produção de distrofina. Essa terapia tem mostrado resultados promissores em ensaios clínicos, permitindo a produção parcial da proteína distrofina e melhorando a função muscular em pacientes com DMD.

Além disso, a pesquisa em medicamentos moduladores da expressão gênica, como os inibidores de miostatina, tem demonstrado potencial para retardar a progressão da doença e melhorar a força muscular em pacientes com DMD.

Outro avanço importante é a melhoria no suporte multidisciplinar, com a implementação de programas de reabilitação, terapia ocupacional e suporte psicossocial, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

Embora ainda não haja uma cura definitiva para a Distrofia Muscular de Duchenne, esses avanços recentes trazem esperança e prometem melhorar significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa doença devastadora.