Quais são as causas de Trombocitemia Essencial?

Veja algumas causas da Trombocitemia Essencial segundo pessoas que têm experiência com Trombocitemia Essencial

A Trombocitemia Essencial é uma doença hematológica crônica caracterizada pelo aumento anormal do número de plaquetas no sangue. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que a doença seja resultado de uma mutação genética adquirida nas células-tronco da medula óssea.

Essa mutação leva à produção excessiva de plaquetas, que são responsáveis pela coagulação do sangue. A Trombocitemia Essencial pode ocorrer de forma esporádica ou ser hereditária, mas não está associada a fatores de risco específicos, como tabagismo ou exposição a substâncias tóxicas.

Embora a doença seja rara, ela pode afetar pessoas de qualquer idade, sendo mais comum em adultos de meia-idade e idosos. Os sintomas podem variar, mas incluem fadiga, dor de cabeça, tontura, sangramento excessivo e formação de coágulos sanguíneos.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para controlar a Trombocitemia Essencial e prevenir complicações graves, como acidente vascular cerebral ou trombose.

Ninguém sabe o que causa o aparecimento de essencial thrombocythemia (ET) ou outras neoplasias mieloproliferativas (MPNs). Como muitos outros MPNs, ET não é herdada geneticamente transtorno, mas pode haver uma predisposição familiar para a doença em alguns pacientes.

No entanto, os pesquisadores descobriram mutações que alteram a atividade de proteínas que controlam as vias de sinalização (importantes reguladores do crescimento das células e desenvolvimento), em muitos pacientes com ET. As vias de sinalização são importantes reguladores do crescimento celular e do desenvolvimento.

Como mencionado antes causa de ET não é totalmente compreendido. Cerca de metade dos
pacientes com ET tiver uma mutação de JAK2 (Janus kinase 2)
gene em células sanguíneas. Se é ou não um paciente tem o
a mutação não parece afetar significativamente a natureza
ou o curso da doença. A investigação está em andamento para determinar
o papel preciso da mutação JAK2 na biologia da
a doença e identificar outras mutações ET pacientes.
A incidência (novos casos diagnosticados) de ET para todas as raças
e etnias é cerca de 2,2 por 100.000 habitantes
cada ano. ET ocasionalmente ocorre em crianças mais velhas, mas é
principalmente diagnosticado em homens e mulheres adultos. A prevalência
(o número estimado de pessoas vivas em uma certa data em um
população com diagnóstico de doença) é, aproximadamente,
24 casos por 100.000 habitantes, o que tem sido demonstrado em
vários pequenos estudos.