O Fator V Leiden é uma mutação genética que afeta a coagulação sanguínea. Foi descoberto em 1994 por um grupo de pesquisadores holandeses liderados pelo Dr. R. Bertina. Essa mutação ocorre no gene responsável pela produção da proteína chamada fator V, que desempenha um papel importante na coagulação do sangue.
A mutação do Fator V Leiden resulta em uma forma anormal dessa proteína, tornando-a resistente à degradação pela proteína C ativada, que é responsável por regular a coagulação. Como resultado, a coagulação sanguínea pode ocorrer de forma excessiva, aumentando o risco de formação de coágulos sanguíneos.
Indivíduos com Fator V Leiden têm um risco aumentado de desenvolver trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar. Essa mutação é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, nem todas as pessoas com a mutação desenvolvem problemas de coagulação, pois outros fatores, como estilo de vida e fatores ambientais, também desempenham um papel importante.
O diagnóstico do Fator V Leiden é feito por meio de exames de sangue específicos que detectam a presença da mutação. O tratamento geralmente envolve o uso de anticoagulantes para prevenir a formação de coágulos sanguíneos.