O que é Ataxia de Friedreich?

A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso. Ela é causada por uma mutação no gene FXN, que leva à produção insuficiente de uma proteína chamada frataxina. A frataxina desempenha um papel importante na função mitocondrial, que é essencial para a produção de energia nas células.

Os sintomas da Ataxia de Friedreich geralmente se manifestam na infância ou adolescência e incluem dificuldade de coordenação motora, movimentos desajeitados, fraqueza muscular, fala arrastada, problemas cardíacos e deformidades na coluna vertebral.

Infelizmente, não há cura para a Ataxia de Friedreich, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia são frequentemente utilizadas para ajudar a melhorar a coordenação motora, a força muscular e a fala.

É importante que os pacientes com Ataxia de Friedreich recebam um acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.