A Paraparesia Espástica Familiar (PEF) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza e espasticidade nos membros inferiores.
A prevalência da PEF varia de acordo com a região geográfica e a população estudada. Estima-se que a prevalência global seja de aproximadamente 1 a 9 casos por 100.000 habitantes. No entanto, em algumas comunidades isoladas, a prevalência pode ser maior.
A PEF é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos.
O diagnóstico da PEF é baseado na história clínica, exame físico e testes genéticos. Embora não haja cura para a doença, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.