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Como saber se eu tenho Síndrome de Kabuki?

Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Síndrome de Kabuki. Pessoas que têm experiência com Síndrome de Kabuki oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento

Eu tenho Síndrome de Kabuki?

A Síndrome de Kabuki é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Os principais sinais e sintomas incluem características faciais distintas, como olhos inclinados para cima e orelhas de implantação baixa, além de atrasos no desenvolvimento motor e da fala.


Se você suspeita que possa ter a Síndrome de Kabuki, é importante procurar um médico especialista, como um geneticista ou um pediatra, para realizar uma avaliação clínica completa. O diagnóstico geralmente é feito com base na análise dos sinais clínicos e em testes genéticos específicos.


É fundamental ressaltar que apenas um profissional de saúde qualificado pode fazer um diagnóstico preciso. Portanto, se você apresenta características físicas ou atrasos no desenvolvimento, agende uma consulta médica para obter uma avaliação adequada.


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