A Síndrome de Kabuki é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Foi descoberta em 1981 por dois médicos japoneses que notaram semelhanças entre os pacientes afetados e as maquiagens usadas no teatro Kabuki, tradicional no Japão.
Os principais sintomas da síndrome incluem características faciais distintas, como olhos inclinados para cima e orelhas de formato incomum, além de atrasos no desenvolvimento motor e intelectual. Também podem ocorrer problemas cardíacos, renais e auditivos.
A síndrome é causada por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento do embrião. No entanto, a maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem histórico familiar.
O tratamento da Síndrome de Kabuki é focado em melhorar a qualidade de vida dos pacientes, com terapias de reabilitação, acompanhamento médico regular e suporte educacional. Cada caso é único e requer uma abordagem individualizada.