O Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a doença é mais comum em homens, pois eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas da mutação.
Os sintomas característicos dessa síndrome incluem distúrbios neurológicos, comportamentais e motores, como movimentos involuntários, retardo mental, autolesão e distúrbios do comportamento. A mutação genética afeta a produção de uma enzima chamada hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase (HPRT), que é essencial para o metabolismo das purinas.
Portanto, podemos concluir que o Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, e que afeta principalmente os homens. É importante buscar aconselhamento genético para entender melhor os riscos de hereditariedade e possíveis opções de tratamento.