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Qual é a prevalência da Doença de Menkes?
Quantas pessoas são afetadas por Doença de Menkes? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Doença de Menkes é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Estima-se que a prevalência dessa doença seja de aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos. Ela é mais comum em meninos do que em meninas. A doença é causada por uma mutação no gene ATP7A, que é responsável pelo transporte e absorção do cobre nas células. Essa mutação resulta em uma deficiência de cobre no organismo, afetando o desenvolvimento adequado do sistema nervoso central e outros órgãos. Os sintomas da Doença de Menkes podem variar, mas geralmente incluem cabelos frágeis e escassos, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, convulsões e problemas de crescimento. O diagnóstico precoce é essencial para um melhor prognóstico e tratamento adequado. O tratamento envolve a reposição de cobre por meio de medicamentos e terapias de suporte para controlar os sintomas. É importante buscar orientação médica especializada para o manejo dessa condição.
