A Doença de Menkes é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pela produção de uma proteína que transporta o cobre dentro das células. Essa mutação impede a correta absorção e distribuição do cobre, levando a uma deficiência desse mineral essencial para o funcionamento adequado do organismo.
As principais causas da Doença de Menkes são:
É importante ressaltar que a Doença de Menkes não tem cura, mas o tratamento precoce pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.