Qual é a história da Síndrome de Morquio?
Quando a Síndrome de Morquio foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Morquio, também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, substâncias essenciais para a formação de cartilagens e ossos. Foi descoberta pelo médico brasileiro João Morquio em 1929.
Os indivíduos afetados pela síndrome apresentam deficiência de uma enzima chamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatase, o que leva ao acúmulo de mucopolissacarídeos em várias partes do corpo, como ossos, cartilagens, órgãos e tecidos. Isso resulta em deformidades esqueléticas, baixa estatura, problemas respiratórios, cardíacos e visuais.
A síndrome é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, análises bioquímicas e testes genéticos.
Embora não haja cura para a Síndrome de Morquio, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir cirurgias ortopédicas, terapia de reposição enzimática e acompanhamento multidisciplinar.
