Às vezes, é diagnosticada geneticamente depois que alguém é suspeito de ter noonans síndrome,isso pode demorar alguns meses para obter os resultados completos, outras vezes, um resultado pode voltar inconclusivo, mas os geneticistas concordam que noonans é ainda a causa ,geralmente baseada em problemas cardíacos específicos, características faciais, ganho de peso, problemas ,problemas nos olhos ,tv e isso seria um diagnóstico clínico