Quais são os últimos avanços em Osteogênese Imperfeita?

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara que afeta a formação do colágeno, resultando em ossos frágeis e propensos a fraturas. Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento dessa condição.

No diagnóstico, técnicas avançadas de sequenciamento genético permitiram identificar mutações específicas nos genes relacionados à OI, o que auxilia no aconselhamento genético e no desenvolvimento de terapias personalizadas.

Em relação ao tratamento, novas opções farmacológicas têm sido estudadas, como o uso de bisfosfonatos, que ajudam a fortalecer os ossos e reduzir o risco de fraturas. Além disso, terapias com células-tronco e terapia gênica estão sendo exploradas como possíveis abordagens para tratar a OI.

Outro avanço importante é a melhoria na qualidade de vida dos pacientes com OI, por meio de intervenções multidisciplinares, como fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicossocial.

Embora ainda não haja uma cura definitiva para a OI, esses avanços oferecem esperança para os pacientes e suas famílias, melhorando o diagnóstico precoce, o manejo da doença e a qualidade de vida.