Quais são os últimos avanços em Síndrome de Peutz-Jeghers?

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara caracterizada por pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras nos lábios, boca e pele. Nos últimos anos, houve avanços significativos no entendimento e manejo dessa síndrome.

Um dos avanços mais importantes é a identificação de mutações no gene STK11 como causa da síndrome. Isso permitiu o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos para o diagnóstico precoce e aconselhamento genético para famílias afetadas.

Além disso, novas opções de tratamento estão sendo exploradas. Estudos mostraram que medicamentos como inibidores de mTOR e terapias alvo-moleculares podem ajudar a reduzir o crescimento dos pólipos em pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers.

Outro avanço promissor é a utilização de técnicas endoscópicas avançadas, como a ressecção endoscópica de pólipos, que permite a remoção de lesões sem a necessidade de cirurgia.

Embora ainda não haja uma cura definitiva, esses avanços têm proporcionado uma melhor compreensão da síndrome e opções de tratamento mais eficazes, melhorando a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers.