Quais são as causas de Síndrome de Potocki-Lupski?

A Síndrome de Potocki-Lupski é uma doença genética rara causada por uma duplicação do cromossomo 17. Essa duplicação ocorre espontaneamente durante a formação dos gametas ou no início do desenvolvimento embrionário. A síndrome afeta várias partes do corpo e pode causar uma série de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de fala e linguagem, características faciais distintas, problemas cardíacos, distúrbios do sono e comportamento autista.

A causa exata da duplicação do cromossomo 17 ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não há evidências de que a síndrome seja hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos. O diagnóstico da síndrome é feito por meio de testes genéticos, como a análise do cariótipo ou a técnica de microarray.

O tratamento da Síndrome de Potocki-Lupski é focado no manejo dos sintomas e pode envolver uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, como médicos, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos.