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Quais são as causas de Doença de Sandhoff?
Veja algumas causas da Doença de Sandhoff segundo pessoas que têm experiência com Doença de Sandhoff
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Ele é criado por dois pais carregando um gene mutado e transmiti-la a seus descendentes causar a doença. Mesmo com ambos os pais, portador de uma doença em seu genoma, há apenas 25% de chance de que eles vão ter um filho que contém o código genético para a doença. Cada forma de doença é causado por diferenças em diversas mutações do genoma, em particular os códons em 14 éxons no HEX B gene localizado dentro do cromossomo 5, levando a diferenças na severidade dos sintomas. A diferença nos códons tem a consequência de inibição de duas enzimas localizadas nos lisossomos dos neurônios do sistema nervoso central. Lisossomos contêm diversas enzimas para quebrar subprodutos e toxinas para garantir que eles não acumular o suficiente para interferir com a função do sistema nervoso central. Utilizando enzimas de restrição, descobriu-se que uma mutação no cromossoma 5, particularmente dentro do C1214T alelo causou o início do adulto formulário de Sandhoff Doença. Para o paciente com sintomas de infantil ou juvenil forma eles têm uma mutação no éxon I207V de seu pai, e um de 16 pares de base da exclusão de sua mãe, que pode ser localizado até o máximo de 5 éxons, exon 1 a 5.
Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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Para que uma personar sofra desta doença, a mãe e o pai têm que ser portadores passivos do gene da doença, os dois devem ser portadores, e em cada uma gravidez, há 25% de chances de que o bebê o manifeste, 25% de chances em cada cenário
Publicado 11/05/2017 por Mara 700
