Quais são as causas de Doença de Sandhoff?

Veja algumas causas da Doença de Sandhoff segundo pessoas que têm experiência com Doença de Sandhoff

A Doença de Sandhoff é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. É causada por uma mutação nos genes HEXB, que são responsáveis pela produção da enzima beta-hexosaminidase B. Essa enzima é essencial para a quebra de uma substância chamada gangliosídeo GM2, que se acumula nas células do cérebro e do sistema nervoso.

A falta ou deficiência da enzima beta-hexosaminidase B resulta no acúmulo progressivo de gangliosídeo GM2, levando à destruição das células nervosas. Isso causa uma série de sintomas, como perda de habilidades motoras, problemas de visão e audição, convulsões, atraso no desenvolvimento e deterioração mental.

A Doença de Sandhoff é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a doença. Não há cura para a Doença de Sandhoff, e o tratamento é focado no alívio dos sintomas e no suporte aos cuidados paliativos.

Ele é criado por dois pais carregando um gene mutado e transmiti-la a seus descendentes causar a doença. Mesmo com ambos os pais, portador de uma doença em seu genoma, há apenas 25% de chance de que eles vão ter um filho que contém o código genético para a doença. Cada forma de doença é causado por diferenças em diversas mutações do genoma, em particular os códons em 14 éxons no HEX B gene localizado dentro do cromossomo 5, levando a diferenças na severidade dos sintomas. A diferença nos códons tem a consequência de inibição de duas enzimas localizadas nos lisossomos dos neurônios do sistema nervoso central. Lisossomos contêm diversas enzimas para quebrar subprodutos e toxinas para garantir que eles não acumular o suficiente para interferir com a função do sistema nervoso central. Utilizando enzimas de restrição, descobriu-se que uma mutação no cromossoma 5, particularmente dentro do C1214T alelo causou o início do adulto formulário de Sandhoff Doença. Para o paciente com sintomas de infantil ou juvenil forma eles têm uma mutação no éxon I207V de seu pai, e um de 16 pares de base da exclusão de sua mãe, que pode ser localizado até o máximo de 5 éxons, exon 1 a 5.

Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Para que uma personar sofra desta doença, a mãe e o pai têm que ser portadores passivos do gene da doença, os dois devem ser portadores, e em cada uma gravidez, há 25% de chances de que o bebê o manifeste, 25% de chances em cada cenário

Publicado 11/05/2017 por Mara 700