Sinônimos de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Por que outros nomes a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é conhecida.
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Caracteriza-se por uma deficiência na enzima 7-dehidrocolesterol redutase, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol em colesterol. Isso resulta em níveis anormalmente baixos de colesterol e acúmulo de 7-dehidrocolesterol no organismo.
Os sintomas da SLO podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, malformações congênitas, problemas de crescimento, dificuldades alimentares, entre outros. Essa síndrome é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva.
O diagnóstico da SLO é feito por meio de exames clínicos, análise de histórico familiar e testes genéticos específicos. Embora não haja cura para a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que os indivíduos afetados recebam acompanhamento médico especializado e suporte multidisciplinar, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia e suporte nutricional.
