Diagnosed at my forties, I suddently understood myself.

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CASTELLANO: MÁS ABAJO.

PORTUGUESE: VER INFRA.

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*GETTING OUT OF THE TOURETTE SYNDROME CLOSET*

Tourette Syndrome (TS) is a neurologic hereditary disorder. In fact, I had to let my dad know that he himself likely had TS, too. We both knew since childhood that we had “tics”, but we did not know that these tics were part of a full-blown syndrome with a number of symptoms and co-morbid, or associated disorders.

One of the most fascinating discoveries, for me, was to realize that, in addition to the “motor” tics of which I was aware, the little sounds and words that occasionally escaped from my mouth were also “phonic” tics. Above all, I was surprised to learn that the condition that causes these tics has a name, and that I could treat it.

My choice to "come out of the closet" involves *accepting* myself fully as I am; it also involves *educating* people about the syndrome; but it also involves *helping* those without a diagnosis to discover their condition.  *Less than 10% of people with TS have been diagnosed, even though up to 1% of the population could have the syndrome.* After been diagnosed, I found very helpful to read about the experiences of other “Tourettes” like me, and I do hope that you find this text useful and interesting. Please do not hesitate to talk with me about it; I, myself, am in the process of assimilating all of this information, and it would be a real pleasure to have your help in the process.

*MY HISTORY.* I was diagnosed with motor tics and social difficulties in the 80’s, when I was around 8 years old. I received psychological treatment, but was not diagnosed with TS nor with most of my co-morbid disorders. Now I realize that, along with tics, I experienced anxiety, social difficulties, obsessions (symmetry, order, some numbers, “rituals” before or while doing things), and, of course, shame and embarrassment about my tics. These tics peaked nearing puberty, and are still quite noticeable.

Regarding ADHD, I was never a good student.  I always had enormous difficulty concentrating in classes and meetings, and throughout school and college I escaped for hours through fantasies. Regardless, I have always had brief periods of “laser focus” on motivating tasks; in fact, during those moments I can be so focused that I might fail to hear other people. In primary school I got a recommendation to pursue a professional career (i.e. not academics.)  I did not care, and in spite of the difficulties, got into the University after a lot of effort and unconditional support from my family. Because Obsessive-Compulsive Disorder makes people very stubborn and perseverant, these qualities helped me push on; in spite of several serious attempts to drop out, I graduated from college after eight years (for a five year degree.) It took three attempts, but I was awarded a Ph.D. scholarship which I finished in “only” five years (instead of the four allowed by the scholarship.)  I suffered from anxiety, but because *TS and ADHD affect performance and NOT intelligence*, and because I had the unconditional support of my supervisors who believed in my ability, I earned my degree. To summarize, I have always been in the brink of “missing the boat”, but somehow have been able to achieve my goals at the last minute. *For reference, while 30% of the country has a college degree, only 10% of the people with ADHD succeed at it. *

It was until I was in my forties that I was finally diagnosed by a Neuropsychiatrist with TS and several associated conditions. My first reaction was incredulity, but quickly I felt relieved. I always knew that I was different, but realizing that I had a disability, albeit a mild one, has been a powerful process of self-discovery and self-acceptance after so many years of self-denial. It was quite the experience to tell my dad that, at his 67 years of age, he most likely had TS as well. He was completely non-fussed, and thinks that we did what he did precisely because of the way he was. Oh, my parents; still fully capable of teaching me and mentoring me on my forties!
 
Consequently, I want to finish this Story with an unequivocally *positive message*. The combination of disorders commonly found in TS, put to good use and ideally with professional support, can be very positive. *Tourettes are frequently described as creative, fun, energetic and perseverant.* We have the capacity to find original solutions to difficult problems, and even though we can experience difficulties in the execution of some tasks, we have the undeniable ability to succeed in whatever we wish if we put all our energy and effort on the long term. These are reasons why it is called DISability and not INability: we are capable of anything, just in a DIfferent way - heterodox - our way. As we Tourettes like to say (I met more like me), we have super powers. ☺

*FOR THOSE INTERESTED, THE FOLLOWING IS A BULLET POINT SUMMARY OF SOME SPECIFIC ASPECTS:*
 
*Diagnosis.* Initial diagnosis is very simple, and is based on the simultaneous presence of two kind of tics, motor and phonic, arising before adulthood and lasting more than a year. Initial diagnosis must be followed by an assessment of potential co-morbid conditions, which affect up to 86% of people with TS. In most cases, TS peaks in puberty and is reduced in adulthood, even disappearing completely in some cases. However, up to 90% of people with TS have never been diagnosed, even though up to 1% of the population might have TS. Diagnose must be preferentially done by a Neurologist, Neuropsychiatrist, or Neuropsychologist.
 
*What are tics?* Perhaps the best way to understand it would be to try to imagine having the need to sneeze, or an intense itch, or the need to blink because of having something in your eye, or to cough because of something in your throat, and to have the urge to react to it. We usually react to those stimuli automatically, and only if we pay attention to them we can have some momentary degree of control over them. However, we normally can’t resist to finally sneeze, blink, scratch, cough, etc. Tics are very similar processes, but normally there is no physical cause to them, or the cause results in a disproportionate response; for instance, a little discomfort in the throat, which could be ignored by most people, results in repetitive and disproportionate cough in people with TS. Technically, they are considered repetitive, non-fully controllable, motor or phonic phenomena. Tic control requires high amounts of concentration and willpower and is exhausting, resulting in more intense ticking after the interruption.  As an example of simple motor tics, we have eye blinking, head jerking, shoulder shrugging, mouth grimacing, etc.; in the complex ones several parts of the body are involved, and can result in jumps, contortions, etc. Phonic tics go from the simple ones, like throat clearing, sniffing, coughing, and whistling, to the more complex, like barking, grunting, repeating words or sentences and, less commonly (10% of cases), obscenities or socially inappropriate words (coprolalia). In a way, it is as if all those impulses which are automatically “filtered” in a healthy person, are not correctly controlled by the brain of a person with TS.

*Co-morbid conditions.* Up to 86% of people with TS also experience one or several associated co-morbid conditions, typically Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD), Obsessive-Compulsive Disorder (OCD), and Anxiety Disorder (AD). Other symptoms are also common, including physical hyper-sensitivity (it is typical for us to cut clothes tags and labels because they itch); writing difficulties (difficult to read writing, dyslexia); difficulties in remembering names and faces; speech difficulties (speaking too fast, stuttering, switching or mixing words); sleep problems; increased urine production (as a result of high levels of dopamine); difficulties with social norms and sociability; anger; depression; and others. Some of these disorders and symptoms have a higher impact in the lives of people with TS than tics, and thus most therapies focus on them more than on tics.
 
*Physiology.* The physiological mechanisms of TS are still unclear, but it seems clear that the syndrome has a genetic origin, resulting in a brain dysfunction affecting the connection between the cortex and the sub-cortex, and influenced by the regulation of several hormones, chiefly dopamine, a hormone involved in the regulation of movement control, learning, humor, emotions, cognition, and memory. It is not surprising then that some co-morbid conditions, like ADHD, are also related to this hormone. The presence of several genes seem to be directly linked to TS, even though not all genes occur always in all people with TS, which could be related with differences in the intensity and typology of tics. Regardless, the probability to transmit TS to the offspring is 50%, even though its manifestation in the form of tics is five times higher in males than females, and not all people with TS genes will always experience the same symptoms, and in some cases people with TS genes might not experience any symptom.

*Treatment.* Tics can be treated with medication and they usually reduce tic intensity. However, medication usually has powerful side effects, thus most patients with milder tics choose not to take it. Conversely, associated co-morbid conditions can have a strong impact on patient’s life, and are regularly treated with success with cognitive therapy, medication, or a combination of both.
 
*History.* Even though it was described in 1825 by French Psychiatrist Georges Gilles de la Tourette, TS was largely ignored by medicine for nearly a century, during which only the most acute cases were diagnosed, and regularly treated with psychoanalysis, which of course resulted in no benefit for the patients.  It was only in the early 90’s when it was discovered the effect of haloperidol on tic reduction, and when a neurological cause for TS was established, and serious research on its causes, treatment, and prevalence, started; it can affect to up to 1% of the population around the globe.  Currently there is a growing number of research groups studying TS, mainly in the USA and Europe, and in June 2015 London will hold the First World Congress on TS. http://touretteworldcongress.org/

Original post: https://plus.google.com/+DanielMontesinosT/posts/dNNZph21E1a
 
*MORE INFORMATION:*

http://www.tsa-usa.org/
http://tourette-eu.org/
http://www.nytimes.com/health/guides/disease/gilles-de-la-tourette-syndrome/
https://en.wikipedia.org/wiki/Tourette_syndrome
https://en.wikipedia.org/wiki/Attention-deficit_hyperactivity_disorder
https://en.wikipedia.org/wiki/Obsessive-compulsive_disorder
https://en.wikipedia.org/wiki/Anxiety_disorder
https://youtu.be/OgeET2ioK8U

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*CASTELLANO*

*SALIENDO DEL ARMARIO DEL SÍNDROME DE LA TOURETTE*

El Síndrome Gilles de la Tourette (ST) es un trastorno neurológico hereditario. De hecho, yo mismo tuve que informar a mi padre de que él también lo tenía. Los dos sabíamos desde nuestra infancia que teníamos “tics”, pero no sabíamos que esos tics eran parte de todo un síndrome con una serie de manifestaciones y trastornos asociados. Lo que fue crucial para mí fue descubrir que, además de tics “motores”, esos ruiditos y palabras que se me escapaban eran también tics “fónicos”. Y, sobre todo, que todo eso que “rodeaba” a los tics tenía nombre, y se podía tratar.

"Salir del armario" es aceptar lo que uno es, es educar a quien aún no conoce, pero también es una forma de ayudar a las personas que aún no fueron diagnosticadas a descubrir su condición. Menos del 10% de las personas con ST han sido diagnosticadas, aunque se calcula que hasta el 1% da población puede tener ST. Tras ser diagnosticado, encontré en la red testimonios muy útiles de otros “Tourettes” que habían compartido sus experiencias antes que yo. Espero que encontréis este texto también útil e interesante. No dudéis preguntar o conversar sobre el asunto con naturalidad. Yo mismo estoy asimilando todo esto y será un placer contar con vuestra ayuda en el proceso.

MI HISTORIA. Fui diagnosticado con tics motores y dificultades sociales en los años 80, con alrededor de 8 años de edad.  Recibí tratamiento psicológico, pero no fui diagnosticado ni con ST ni con casi ninguno de los trastornos asociados que tengo. Ahora soy capaz de darme cuenta de que, además de los tics, tenía ansiedad, dificultades sociales, obsesiones (simetría, orden, algunos números), y naturalmente mucha vergüenza por mis tics, que llegaron al máximo en la pubertad, pero que en mi caso son aún bastante evidentes.

Respecto al TDAH (Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad), nunca fui buen estudiante, siempre tuve dificultad para concentrarme en reuniones, la escuela, y la Universidad, donde me distraía con pensamientos y fantasías durante horas. Aun así, siempre tuve la capacidad de tener breves periodos de concentración muy intensos, cuando encontraba una gran motivación e interés en algo; de hecho esos momentos de concentración son tan intensos que a veces no consigo oír si alguien me habla. En primaria me recomendaron que estudiara formación profesional y no ir para secundaria. No hice caso, entré en la Universidad con dificultad y esfuerzo, con el apoyo incondicional de mi familia y, también, porque el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC) hace a las personas muy cabezotas y perseverantes. Sólo conseguí terminar Biología tras 8 años (la Licenciatura era de 5), y tras considerar repetidamente abandonar los estudios. Después de la Licenciatura, y tras tres tentativas, conseguí una beca de doctorado que “sólo” tardé 5 años en completar (la beca era de 4 años), con algunos ataques de ansiedad en el proceso, y con el apoyo incondicional de mis Directores que, sin saber de mi condición, creyeron en mi capacidad, ya que ni el ST ni el TDAH afectan a la capacidad intelectual, sino al desempeño. En resumen, siempre he estado a punto de “perder el tren” pero de alguna forma siempre conseguí cogerlo. Como referencia, mientras que el 30% de la población consigue un título universitario, menos del 10% de las personas con TDAH lo consiguen.

Ya con 40 años fui finalmente diagnosticado por un Neuropsiquiatra con ST y con varios trastornos asociados. Mi primera reacción fue de incredulidad, pero luego fue muy liberador. Siempre supe que era una persona rara, pero darme cuenta de que tenía una discapacidad, aunque leve, ha sido todo un proceso de autoconocimiento y aceptación; después de toda una vida de auto negación. También fue toda una experiencia decirle a mi padre, a sus 67 años, que él también tenía el ST. A él no le impresionó lo más mínimo, y piensa que consiguió todo lo que consiguió precisamente por ser como es. ¡Ah, mis padres, aún con plena capacidad para educarme y guiarme a mis 40 y tantos!
 
Pero no quiero terminar esta historia sin un mensaje claramente positivo. La combinación de trastornos comúnmente presentes en el ST, bien utilizados, idealmente con apoyo profesional, pero a veces incluso sin él, pueden ser positivas. Las personas con ST somos frecuentemente consideradas muy creativas, divertidas, energéticas y perseverantes. Tenemos la capacidad de encontrar soluciones originales a problemas difíciles, y aunque podamos tener dificultades en la ejecución, tenemos la capacidad innegable de conseguir lo que nos propongamos cuando utilizamos toda nuestra energía y esfuerzo en el largo plazo. Por eso se llama DIScapacidad y no INcapacidad: somos capaces de todo, solo que de una forma DIferente, heterodoxa, a la nuestra. Como nos gusta decir a los “Tourettes” (ya conocí a más como yo), tenemos súper poderes.  :)

PARA QUIEN TENGA INTERÉS, SIGUE UN PEQUEÑO RESUMEN DE ALGUNOS ASPECTOS ESPECÍFICOS:
 
Diagnóstico. El diagnóstico inicial es muy simple y se basa en la presencia de dos tipos de tics, motores y vocales, que aparecen antes de la edad adulta y que perduran por más de un año.  El diagnóstico inicial se debe acompañar de un estudio de posibles trastornos asociados,  que afectan hasta al 86% de las personas con ST. En la mayoría de los casos la intensidad del ST se reduce mucho en la edad adulta, y en algunos casos desaparece completamente. Hasta el 90% de las personas son ST desconocen que lo tienen, aunque se estima que hasta el 1% de la población tiene ST. El diagnóstico debe ser hecho preferentemente por un Neurólogo, Neuropsiquiatra, o Neuropsicólogo.

Que son los tics? La explicación más intuitiva sería intentar imaginar que tenemos ganas de estornudar, o un picor intenso, o la sensación de tener que guiñar por tener alguna cosa en el ojo, o tener una cosa en la garganta que no sale y tener el impulso irresistible de reaccionar. Normalmente reaccionamos a esos estímulos de forma automática, sólo si prestamos atención podemos tener algún grado de control momentáneo, aunque normalmente no conseguimos aguantar mucho sin estornudar, guiñar, rascar, toser, etc. Los tics son procesos muy parecidos, pero en los que a menudo no existe causa física, o la causa se magnifica, por ejemplo, cualquier pequeña molestia en la garganta desencadena una tos desproporcionada. Técnicamente, se consideran fenómenos motores o fónicos repetitivos, y no completamente controlables. El control de los tics por un corto período de tiempo requiere una concentración enorme, es agotador, y resulta en una descarga de tics aún más intensa tras el periodo de interrupción. Como ejemplos de tics motores simples, tenemos guiñar los ojos, estirar el cuello o la cabeza, sacar la lengua; en los complejos implican a varios grupos musculares, y pueden resultar en saltos, contorsiones, etc. Los tics fónicos van desde los más simples, como aclarar la garganta, sorber con la nariz, toser, silbar, hasta los más complejos, como ladrar, gruñir, repetir palabras o frases y, en casos menos frecuentes (10% de las personas con ST), insultos o palabras obscenas (coprolalia). De alguna forma, es como si todos esos impulsos motores y fónicos que normalmente son “filtrados” automáticamente en una persona sana, no son controlados correctamente por el cerebro de las personas con ST.

Trastornos asociados. Hasta el 86% de los casos de ST vienen acompañados de uno o varios trastornos asociados, típicamente Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), y Trastorno de Ansiedad (TA). También existen otros síntomas frecuentes, como la hipersensibilidad física (es típico que arranquemos las etiquetas de la ropa porque nos molestan); dificultad en escribir (mala letra, dislexia); dificultad en recordar nombres y caras; dificultades en el habla (hablar muy rápido, tartamudear, cambiar o mezclar palabras); dificultades para dormir; producción aumentada de orina (resultado del alto nivel de dopamina); dificultades en la sociabilidad y normas sociales, enfados, depresión y otros. Algunos de estos trastornos y síntomas provocan un impacto en las vidas de los afectados mayor que el de los propios tics, por lo que la mayoría de las terapias se enfocan en ellos más que en los tics.
 
Fisiología. Los mecanismos fisiológicos del ST son aún poco conocidos, pero parece bastante claro que el síndrome tiene un origen genético, resultante en una disfunción cerebral en la conexión entre el córtex y el subcórtex, e influenciada por la regulación de diferentes hormonas, principalmente la dopamina, una hormona implicada en la regulación del control de movimientos, aprendizaje, humor, emociones, cognición y memoria. No sorprende por tanto, que la dopamina se encuentre también relacionada con otros trastornos asociados, como el TDAH. Diversos genes parecen estar relacionados con el ST, aunque no aparezcan todos juntos en todos los individuos, lo que podría estar relacionado con diferencias en la presencia de distintos trastornos asociados, en la intensidad y en la tipología de los tics. En cualquier caso, la probabilidad de transmitir el ST a la descendencia es del 50%, aunque su manifestación en forma de tics sea cinco veces más común en hombres que en mujeres, y no todos los portadores manifiestan siempre los mismos síntomas o, incluso, algunos portadores pueden no manifestar ningún síntoma.

Tratamiento. Los tics se pueden tratar con medicación, y suelen reducir bastante su intensidad, aunque la medicación tiene muchos y muy potentes efectos secundarios, por lo que tomarla normalmente sólo compensa a una minoría de pacientes con tics de mucha intensidad. Sin embargo, los trastornos asociados son frecuentemente tratados con éxito utilizando psicoterapia cognitiva, medicación, o una combinación de ambas.
 
Historia. Aunque fuera descrito en 1825 por el médico francés Georges Gilles de la Tourette, el ST fue mayormente ignorado por la medicina por casi un siglo, durante el cual solo los casos más graves y visibles eran diagnosticados, y habitualmente tratados con psicoanálisis, lo cual naturalmente no daba ningún resultado. Fue solo en los años 90, cuando se descubrió el efecto del haloperidol en la reducción de los tics, cuando se comenzó a investigar el origen neurológico del ST y su prevalencia en la población; que puede afectar hasta el 1% de las personas. Actualmente existe un número creciente de grupos de investigación estudiando el ST, principalmente en los Estados Unidos y en Europa, y en Junio de 2015 se celebra en Londres el Primer Congreso Mundial del ST. http://touretteworldcongress.org/
 
MÁS INFORMACIÓN:

En castellano
http://acovastta.org/
http://www.tourette.es
http://www.astourette.com/
https://es.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_Tourette
http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml
http://www.revistaesclerosis.es/pdf/v2_17_marzo2011.pdf 
Guía de orientaciones para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras
https://youtu.be/idPhdr3HEGA

Trastornos asociados
https://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_por_deficit_de_atencion_con_hiperactividad
https://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_de_ansiedad
https://es.wikipedia.org/wiki/Trastorno_obsesivo-compulsivo
 
En inglés
http://tourette-eu.org/
http://www.tsa-usa.org/
http://www.nytimes.com/health/guides/disease/gilles-de-la-tourette-syndrome/
http://www.disabled-world.com/artman/publish/tourettes-famous.shtml
https://youtu.be/OgeET2ioK8U
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*PORTUGUÊS*

*SAINDO DO ARMÁRIO DA SÍNDROME DE LA TOURETTE*

Aproveitando que o 7 de Junho é o Dia Europeu da Síndrome Gilles de la Tourette (ST), decidi partilhar com vocês um diagnóstico que eu mesmo só conheci há um ano. A ST é um transtorno neurológico hereditário. De facto, fui eu mesmo que informei o meu pai de que ele também o tem. Nós os dois sabíamos desde a nossa infância que tínhamos “tiques”, mas nem sabíamos que era parte de uma síndrome com toda uma serie de manifestações e transtornos associados. O que foi crucial para mim foi descobrir que, para além dos tiques "motores", aqueles barulhinhos e palavras eram também tiques "fonéticos". E, sobretudo, que tudo aquilo que "rodeava" os tiques tinha nome, e que podia-se tratar.

"Sair do armário" é aceitar, é educar, mas também é uma forma de ajudar as pessoas que ainda não foram diagnosticadas, a descobrirem a sua condição. Menos de 10% das pessoas com ST foram diagnosticadas, embora calcula-se que 1% da população tem ST. Eu mesmo, após ser diagnosticado, encontrei testemunhos muito úteis de outros "Tourettes" que compartilharam as suas experiências antes de mim (na rede), e espero que vocês também achem a minha partilha pessoal útil e interessante. Não duvidem em me perguntar ou simplesmente conversar sobre assunto com naturalidade. Eu mesmo estou no processo de assimilar tudo isto e será um prazer contar com a vossa ajuda.

A MINHA HISTÓRIA. Fui diagnosticado com tiques motores e dificuldades na sociabilidade nos anos 80, por volta dos 8 ou 9 anos de idade. Recebi tratamento psicológico, mas não fui diagnosticado nem com a ST nem com quase nenhum dos (meus) transtornos associados. Agora, sou capaz de perceber que tinha muita ansiedade, dificuldades em situações sociais, obsessões (simetria, ordem, alguns números), e naturalmente muito stresse e vergonha pelos meus tiques, que atingiram o seu máximo na puberdade, mas que ainda são bem evidentes.

No que diz respeito ao TDAH (Trastorno de Deficit de Atenção e Hiperatividade), nunca fui bom estudante e sempre tive grande dificuldade para me concentrar em reuniões, na escola, e até na Universidade, onde distraia-me com os meus pensamentos e fantasias durante horas. No entanto, sempre tive a capacidade de ter breves períodos de concentração muito intensos, quando encontrava uma grande motivação e interesse em alguma coisa; estes momentos de concentração são tão intensos que por vezes não consigo ouvir quando alguém está a falar-me. Na primária recomendaram-me estudar um curso profissional e não ir para o secundário. Eu não liguei, entrei na Universidade com dificuldade e esforço, com o apoio constante da minha família e, também, porque o Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) torna as pessoas muito teimosas. Só consegui terminar Biologia após 8 anos (a Licenciatura era de 5 anos), e considerei repetidamente em abandonar os estudos. Depois da Licenciatura, e após três tentativas, consegui uma bolsa de doutoramento que “só” demorei 5 anos a terminar (a bolsa era de 4 anos); com alguns ataques de ansiedade no processo, e com o apoio incondicional dos meus orientadores, que acreditaram na minha capacidade, já que nem a ST nem o TDAH afetam a capacidade intelectual, mas sim o desempenho. Em resumo, sempre tenho estado no limite de "perder o comboio" mas de alguma forma sempre o consegui apanhar. Como referência, enquanto 30% da população consegue um título universitário, menos de 10% das pessoas com TDAH conseguem.

Já com 40 anos fui finalmente diagnosticado, por um Neuropsiquiatra, com ST, e com vários transtornos associados. A primeira reação foi de incredulidade, mas logo foi mesmo libertador, eu sempre soube que era uma pessoa esquisita (mais do que o normal), mas perceber que tinha uma discapacidade, mesmo que leve, tem sido todo um processo de autoconhecimento e aceitação, após de toda uma vida de auto negação. Também foi toda uma experiência dizer ao meu pai, aos 67 anos, que ele também tinha ST. Ele não ligou muito, e acha que conseguiu fazer tudo o que ele fez precisamente por ser como ele é. Ah, os meus pais, ainda com plena capacidade para me ensinar e guiar nos meus 40 e tal!

Por isso não quero terminar esta história sem uma mensagem inequivocamente positiva. A combinação dos transtornos comummente presentes na ST, bem utilizados, idealmente com apoio profissional, mas por vezes também sem ele, podem ser positivas. As pessoas com ST são com frequência consideradas como muito criativas, divertidas, energéticas, e perseverantes. Temos a capacidade de encontrarmos soluções originais para problemas difíceis, e mesmo que possamos ter dificuldades no desempenho, temos a capacidade inegável de conseguirmos o que é proposto, quando utilizarmos toda a nossa energia e esforço a longo termo. É por isso que chamasse DIScapacidade, e não INcapacidade: somos capazes de tudo, só de uma forma DIferente, heterodoxa, à nossa. Como gostamos de dizer os "Tourettes" (já encontrei mais como eu), temos super-poderes.  :)

PARA QUEM TIVER INTERESSE, DEIXO A SEGUIR UM RESUMO DE DIVERSOS ASPETOS ESPECÍFICOS:
 
Diagnóstico. O diagnóstico inicial é muito simples e está baseado na presença de dois tipos de tiques, motores e vogais, que aparecem antes da idade adulta e que duram mais do que um ano. O diagnóstico inicial deverá ser logo acompanhado por um estudo de possíveis transtornos associados, que afetam a até 86% das pessoas com ST. Na maioria de indivíduos a intensidade da ST se reduz muito na idade adulta, e em alguns casos desaparece completamente. Até o 90% das pessoas com ST desconhecem que o tem, embora estime-se que até o 1% da população tem ST. O diagnóstico deverá ser feito preferencialmente por um Neurologista, Neuropsiquiatra, ou Neuropsicólogo.

O que são os tiques? A explicação mais intuitiva seria tentar imaginar ter vontade de espirrar, ou uma comichão, ou a sensação de ter de piscar por ter alguma coisa no olho, ou de ter alguma coisa na garganta que não sai, e ter o impulso irresistível de reagir. Normalmente reagimos a estes estímulos de forma automática, e só se prestarmos atenção conseguimos ter qualquer grau de controlo temporário, ainda que normalmente não conseguimos aguentar por muito tempo sem espirrar, piscar, rascar, tossir, etc. Os tiques são muito parecidos, mas normalmente não existe causa física para eles, ou a causa é magnificada, por exemplo, qualquer pequena moléstia na garganta resulta numa tosse repetitiva e desproporcionada. Tecnicamente, consideram-se fenómenos motores ou vocais involuntários e repetitivos, e não completamente controláveis. O controlo dos tiques por um curto período de tempo requer enorme concentração e esforço, é muito cansativo, e resulta em uma descarga de tiques ainda mais intensa após o período de interrupção. Como exemplos de tiques motores simples, temos piscar os olhos, balançar a cabeça, estirar a língua; já os complexos envolvem diversos grupos musculares (saltos, contorções). Os tiques fonéticos vão desde os mais simples, como pigarrear, assobiar, fungar, até os mais complexos, como latir, emitir grunhidos, repetir palavras ou frases ou, em casos menos frequentes (10%), insultos ou palavras obscenas (coprolalia). Pode se dizer que todos esses impulsos que normalmente são “filtrados” automaticamente numa pessoa sã, não são controlados corretamente pelo cérebro das pessoas com ST.

Transtornos associados. Até no 86% dos casos a ST vem acompanhada de um ou vários transtornos associados, tipicamente Transtorno de Deficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC), e Transtorno de Ansiedade (TA). Também existem outros sintomas frequentes, como a hipersensibilidade física (é típico arrancarmos as etiquetas da roupa porque molestam); dificuldade na escrita (má letra, dislexia); dificuldade em lembrar nomes e caras; dificuldades na fala (fala muito rápida, gaguejar, trocar palavras); dificuldades para dormir; produção aumentada de urina (resultado do alto nível de dopamina); dificuldades na sociabilidade e com as normas sociais; birras; depressão; e outros. Alguns destes transtornos tipicamente provocam um impacto maior na vida dos afetados do que os próprios tiques, pelo que a maioria das terapias focam neles mais do que nos tiques.
 
Fisiologia. Os mecanismos fisiológicos da ST são ainda pouco conhecidos, mas é claro que a síndrome tem uma origem genética, resultante em uma disfunção cerebral na conexão entre o córtex e o subcórtex, e influenciada pela regulação de diferentes hormonas, principalmente da dopamina, uma hormona envolvida na regulação do controle de movimentos, aprendizagem, humor, emoções, cognição e memória. Não surpreende, portanto, que a dopamina encontre-se também relacionada com outros transtornos associados, como o TDAH. Diversos genes parecem estar implicados na ST, e nem sempre aparecem todos eles juntos, o que poderia estar relacionado com diferenças na presença de distintos transtornos associados, e na intensidade e tipologia dos tiques. De qualquer maneira, a probabilidade de transmitir a ST à descendência é do 50%, embora a sua manifestação na forma de tiques seja cinco vezes mais comum em homens do que em mulheres, e nem todos os portadores manifestem sempre todos os sintomas, ou até, raramente, alguns portadores poderão não desenvolver nenhum sintoma.

Tratamento. Os tiques podem ser tratados com medicação, embora só uma minoria dos pacientes com tiques de muita intensidade escolham esta via, já que a medicação tem muitos e potentes efeitos secundários, que poderão compensar pela redução na intensidade dos tiques só nos casos mais extremos. Porém, os transtornos associados são frequentemente tratados com sucesso utilizando psicoterapia comportamental, medicação, ou uma combinação das duas.
 
História. Embora tenha sido identificada em 1825 pelo médico francês Georges Gilles de La Tourette, a ST foi fortemente ignorada pela medicina por quase um século, durante o qual só os casos mais graves e visíveis eram diagnosticados, e habitualmente tratados com psicanálise, o qual naturalmente não dava nenhum resultado. Foi só nos anos 90, quando foi descoberto o efeito do haloperidol na redução dos tiques, que se começou a investigar a origem neurológica da ST e a sua prevalência na população; acredita-se que pode afetar até 1% da mesma. Atualmente, existe um número crescente de grupos de investigação estudando a ST, principalmente nos Estados Unidos e na Europa, e em Junho de 2015 celebra-se em Londres o Primeiro Congresso Mundial da ST. http://touretteworldcongress.org/
 
MAIS INFORMAÇÕES:

Em Portugal:
http://vidacomtourette.blogspot.pt/
http://www.cadin.net/
https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Tourette
http://vidacomtourette.blogspot.pt/p/guia-pratico-para-professores.html

Transtornos associados:
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transtorno_do_déficit_de_atenção_com_hiperatividade
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transtorno_da_ansiedade
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transtorno_obsessivo-compulsivo
 
Em Inglês:
http://tourette-eu.org/
http://www.tsa-usa.org/
http://www.nytimes.com/health/guides/disease/gilles-de-la-tourette-syndrome/
https://youtu.be/OgeET2ioK8U