Vilka är symptomen vid Cornelia de Langes syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Cornelia de Langes syndrom här
Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen. Symptomen varierar från person till person, men det finns några vanliga kännetecken.
En av de mest framträdande symptomen är fysisk tillväxthämning, vilket innebär att personer med CdLS vanligtvis är korta i längd och har en låg vikt. De kan också ha mikrocefali, vilket innebär att huvudet är mindre än normalt.
Andra vanliga symptom inkluderar ansiktsmissbildningar såsom ögonbryn som möts i mitten, lågt hårfäste, lång näsa och små tänder. Många personer med CdLS har också utvecklingsstörning och kan ha svårigheter med språk, motorik och inlärning.
Ytterligare symptom kan innefatta gastrointestinala problem såsom reflux och förstoppning, hjärtfel, epilepsi och psykisk ohälsa som ångest och autism.
Det är viktigt att notera att symptomen och deras svårighetsgrad kan variera mycket mellan individer med CdLS. En noggrann medicinsk utvärdering och diagnos av en specialist är nödvändig för att fastställa om en person har Cornelia de Langes syndrom.
