Vilka är orsakerna till Crigler-Najjars syndrom?

Crigler-Najjars syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin, ett gult pigment som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar. Det finns två typer av Crigler-Najjars syndrom: typ 1 och typ 2.

Orsaken till Crigler-Najjars syndrom är en genetisk mutation som påverkar enzymet UDP-glukuronosyltransferas (UGT), som är ansvarigt för att konjugera bilirubin och göra det vattenlösligt för att kunna utsöndras från kroppen. Hos personer med typ 1-syndrom är enzymet helt frånvarande, medan det hos personer med typ 2-syndrom är nedsatt.

Den bristande förmågan att bryta ner bilirubin leder till att nivåerna av bilirubin i blodet blir förhöjda, vilket kan orsaka gulsot och potentiellt leda till allvarliga komplikationer som hjärnskador. Behandlingen av Crigler-Najjars syndrom fokuserar på att sänka bilirubinnivåerna genom fototerapi och i vissa fall levertransplantation.